MS遗传易感性基因变异全图表

早茶蛋挞 · 发表于 2025-4-20 14:19:33

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多发性硬化症的致病并不是由直接遗传的单基因变异造成的但是特定的基因变异会导致更容易获得多发性硬化症（易感性）。
目前研究结果表明ms的致病：遗传变异基因因素占54% 环境因素占46%
图一为目前已知所有的导致ms易感性的变异基因，相关的单一基因变异不会一定导致ms致病，但会增加ms风险。相关的多基因变异的情况下将导致更高ms致病风险。外圈为基因编码，内圈为对应染色体号
图二为各基因变异导致ms的风险参数表，评分数值越大，等级越高（A为最高），表明该基因变异更容易导致ms，目前已知最高风险导致ms的为HLA-DRB1基因变异
图三目前已知与ms进展以及发病严重程度相关的两个变异，DYSF或者ZNF638基因变异的ms患者疾病相对其它ms患者，进展快很多，致病的严重程度也高很多。
图四为MS与其它疾病的相关联
性

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小实 · 发表于 2025-4-20 21:44:45

我相信我能得病基因一定有缺陷的，再生孩子太不负责了，更何况没有任何东西值得我去传承的

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开心～就好 · 发表于 2025-4-20 17:30:51

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shiqin · 发表于 2025-4-20 20:29:29

没看懂，会不会遗传

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aliceLiyan · 发表于 2025-4-20 22:17:35

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猫猫 · 发表于 2025-4-20 23:00:42

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飞渡 · 发表于 2025-4-20 23:08:11

不明觉厉

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早茶蛋挞 · 发表于 2025-4-21 05:37:32

不会直接遗传致病性，但是可能会遗传某些易感性的基因变异，导致得到MS的风险概率升高。
举个例子同样是神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症是4号染色体的p16.3上的亨廷顿蛋白cag重复扩增变异造成这种单个基因的变异直接导致疾病的遗传学上50%概率直接得病 50%概率直接不得病。
但是MS目前的研究理解并不是由某个单独的基因变异直接致病的而是多个基因变异共同作用以及环境因素造成。所以从遗传上，即使概率遗传了某些变异基因，也并不是会直接导致疾病，而只是增加了生病的概率。
现在研究找到了一些变异基因

是说会导致更容易得到MS或者得了MS后进展更快和严重程度更高如果可以进行基因检测，则能够根据结果采用不同的治疗方案

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加油呀加油呀 · 发表于 2025-4-21 18:46:46

以后的基因疗法